【瓷娃娃病是怎么回事?】“瓷娃娃病”是一种罕见的遗传性骨骼疾病,医学上称为“成骨不全症”,主要表现为骨骼脆弱、易骨折。患者因胶原蛋白合成异常,导致骨骼结构不稳定,轻微碰撞即可引发骨折。
项目 | 内容 |
病名 | 成骨不全症(瓷娃娃病) |
症状 | 骨骼易碎、骨折频繁、身材矮小、牙齿发育不良 |
原因 | 胶原蛋白基因突变,影响骨骼强度 |
诊断 | 基因检测、X光检查 |
治疗 | 无根治方法,以药物和康复治疗为主 |
预后 | 早期干预可改善生活质量 |
该病属于遗传性疾病,目前尚无特效疗法,但科学管理能有效减少并发症。
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