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什么是粘多糖病

2025-10-10 14:43:52

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2025-10-10 14:43:52

什么是粘多糖病】粘多糖病是一组因体内缺乏分解特定多糖(粘多糖)的酶而导致的遗传性代谢疾病。由于酶的缺失,粘多糖在体内积累,影响多个器官和系统的正常功能。

项目 内容
病因 遗传性酶缺陷,导致粘多糖无法正常分解
类型 多种亚型,如Hurler综合征、Hunter综合征等
症状 面部特征异常、骨骼畸形、智力障碍、肝脾肿大等
诊断 基因检测、酶活性测定、尿液分析等
治疗 目前尚无根治方法,主要为对症支持治疗
预后 因类型不同而异,部分患者寿命较短

该病属于罕见病,需早期诊断与干预以改善生活质量。

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提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。