【什么是粘多糖病】粘多糖病是一组因体内缺乏分解特定多糖(粘多糖)的酶而导致的遗传性代谢疾病。由于酶的缺失,粘多糖在体内积累,影响多个器官和系统的正常功能。
项目 | 内容 |
病因 | 遗传性酶缺陷,导致粘多糖无法正常分解 |
类型 | 多种亚型,如Hurler综合征、Hunter综合征等 |
症状 | 面部特征异常、骨骼畸形、智力障碍、肝脾肿大等 |
诊断 | 基因检测、酶活性测定、尿液分析等 |
治疗 | 目前尚无根治方法,主要为对症支持治疗 |
预后 | 因类型不同而异,部分患者寿命较短 |
该病属于罕见病,需早期诊断与干预以改善生活质量。
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