【抗维生素d佝偻病】抗维生素D佝偻病是一种遗传性代谢疾病,主要由于肾小管对维生素D的反应异常,导致钙、磷吸收障碍,进而影响骨骼发育。该病多为X染色体显性遗传,男性患者症状较女性严重。
| 项目 | 内容 | 
| 病因 | X染色体显性遗传,肾小管对维生素D反应异常 | 
| 症状 | 骨骼畸形、生长迟缓、牙齿发育不良等 | 
| 诊断 | 血钙、血磷、碱性磷酸酶检测及基因分析 | 
| 治疗 | 大剂量维生素D、钙剂及对症支持治疗 | 
| 预后 | 早期治疗可改善症状,长期管理需持续监测 | 
本病需与普通佝偻病区分,治疗方案应个体化。患者应定期复查,避免并发症。
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