【结节性硬化症有哪些表现】结节性硬化症(Tuberous Sclerosis Complex, TSC)是一种遗传性疾病,主要影响多个器官系统。其临床表现多样,常见症状包括皮肤病变、癫痫、智力障碍等。
表现类型 | 具体表现 |
皮肤症状 | 面部血管纤维瘤、色素脱失斑、甲周纤维瘤等 |
神经系统症状 | 癫痫发作、智力发育迟缓、自闭症谱系障碍 |
脑部异常 | 脑室管膜瘤、皮质发育不良、脑白质病变 |
肾脏病变 | 肾血管平滑肌脂肪瘤、肾功能异常 |
心脏病变 | 心脏横纹肌瘤,可能引起心律不齐 |
其他 | 肺部淋巴管平滑肌瘤、骨骼异常等 |
该病多为常染色体显性遗传,早期诊断和综合管理对改善预后至关重要。
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