【脆骨病是什么病】脆骨病,又名成骨不全症,是一种遗传性骨骼疾病,主要表现为骨骼脆弱、易骨折。该病因胶原蛋白合成异常导致骨质疏松,患者轻微碰撞或无明显外力即可发生骨折。
项目 | 内容 |
病名 | 脆骨病(成骨不全症) |
病因 | 基因突变影响胶原蛋白合成 |
特征 | 骨骼脆弱、易骨折、身材矮小 |
传播方式 | 常染色体显性或隐性遗传 |
治疗 | 无法根治,以对症治疗为主 |
预后 | 严重者可能影响寿命 |
脆骨病需通过基因检测和影像学检查确诊,日常生活中应避免剧烈运动,注意防护。早期干预有助于改善生活质量。
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