【石骨病是什么病】石骨病，又称“成骨不全症”，是一种罕见的遗传性骨骼疾病，主要表现为骨骼脆弱、易骨折。该病因胶原蛋白合成异常导致骨质密度降低，使骨骼变得疏松、易碎。
| 项目 | 内容 |
| 疾病名称 | 石骨病（成骨不全症） |
| 病因 | 胶原蛋白基因突变，影响骨骼强度 |
| 症状 | 骨折频繁、骨骼畸形、身材矮小 |
| 诊断 | 基因检测、X光检查、骨密度测试 |
| 治疗 | 药物治疗、物理治疗、手术矫正 |
| 遗传方式 | 常染色体显性或隐性遗传 |
石骨病患者需长期管理，避免剧烈运动，保持营养均衡，并定期进行医学检查。早期发现和干预有助于改善生活质量。
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