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天使综合征是什么意思

2025-10-12 23:11:06

问题描述:

天使综合征是什么意思,急到失眠,求好心人帮忙!

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2025-10-12 23:11:06

天使综合征是什么意思】天使综合征(Angelman Syndrome)是一种罕见的遗传性疾病,主要影响神经系统发育。患者通常表现出智力障碍、运动协调困难、语言发育迟缓以及独特的面部特征。该病多由基因突变或缺失引起,尤其是15号染色体上的UBE3A基因异常。

以下是关于天使综合征的简要总结:

项目 内容
名称 天使综合征(Angelman Syndrome)
类型 遗传性神经发育障碍
原因 UBE3A基因突变或缺失
症状 智力障碍、运动困难、语言迟缓、特殊面容
发病率 约1/15,000至1/20,000
治疗 无特效药,以康复训练为主

该病虽无法治愈,但早期干预可显著改善患者生活质量。

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提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。