【天使综合征是什么意思】天使综合征(Angelman Syndrome)是一种罕见的遗传性疾病,主要影响神经系统发育。患者通常表现出智力障碍、运动协调困难、语言发育迟缓以及独特的面部特征。该病多由基因突变或缺失引起,尤其是15号染色体上的UBE3A基因异常。
以下是关于天使综合征的简要总结:
项目 | 内容 |
名称 | 天使综合征(Angelman Syndrome) |
类型 | 遗传性神经发育障碍 |
原因 | UBE3A基因突变或缺失 |
症状 | 智力障碍、运动困难、语言迟缓、特殊面容 |
发病率 | 约1/15,000至1/20,000 |
治疗 | 无特效药,以康复训练为主 |
该病虽无法治愈,但早期干预可显著改善患者生活质量。
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