【马凡综合征是什么】马凡综合征是一种遗传性结缔组织疾病，主要影响心血管、骨骼和眼睛等系统。患者常表现为身材高瘦、四肢细长、关节活动过度等症状，严重时可能导致主动脉夹层等危及生命的问题。
| 项目 | 内容 |
| 疾病类型 | 遗传性结缔组织病 |
| 主要症状 | 身材高瘦、四肢细长、关节松弛、视力问题、心脏异常 |
| 原因 | FBN1基因突变 |
| 治疗 | 对症治疗、定期监测、必要时手术 |
| 预后 | 可通过管理改善生活质量，早期发现可降低风险 |
该病需通过基因检测和临床评估确诊，建议有家族史者进行遗传咨询。
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