【地贫cd17杂合突变是什么意思】“地贫cd17杂合突变”是指地中海贫血（简称地贫）中的一种基因突变类型。其中，“cd17”指的是β-珠蛋白基因的一个特定突变位点，而“杂合”表示该突变仅在一个等位基因上发生。
| 项目 | 内容 |
| 疾病 | 地中海贫血 |
| 突变类型 | β-珠蛋白基因cd17杂合突变 |
| 杂合含义 | 仅一个基因拷贝发生突变 |
| 表现 | 可能为轻型或中间型地贫，症状较轻 |
| 诊断 | 基因检测可明确 |
该突变可能导致血红蛋白合成减少，但多数患者症状不明显，常在体检时发现。若父母均为携带者，子女有25%的概率患病。建议携带者进行遗传咨询和定期检查。
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