【马方综合征是怎么引起的】马方综合征是一种遗传性结缔组织疾病,主要影响心血管、骨骼和眼睛等多个系统。该病由基因突变引起,尤其是FBN1基因的异常,导致弹性蛋白结构受损,进而引发多种症状。
| 因素 | 说明 |
| 遗传因素 | 多为常染色体显性遗传,父母一方患病,子女有50%几率继承 |
| 基因突变 | FBN1基因突变是主要原因,影响纤维蛋白原的合成与功能 |
| 症状表现 | 包括心脏瓣膜问题、脊柱侧弯、视网膜脱落等 |
| 诊断方式 | 通过临床检查、影像学及基因检测综合判断 |
该病无法根治,但早期发现并规范治疗可有效控制病情发展。患者需定期进行心血管和眼科检查,以预防严重并发症。
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