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马方综合征是怎么引起的

2025-10-13 23:59:26

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马方综合征是怎么引起的,时间紧迫,求直接说步骤!

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2025-10-13 23:59:26

马方综合征是怎么引起的】马方综合征是一种遗传性结缔组织疾病,主要影响心血管、骨骼和眼睛等多个系统。该病由基因突变引起,尤其是FBN1基因的异常,导致弹性蛋白结构受损,进而引发多种症状。

因素 说明
遗传因素 多为常染色体显性遗传,父母一方患病,子女有50%几率继承
基因突变 FBN1基因突变是主要原因,影响纤维蛋白原的合成与功能
症状表现 包括心脏瓣膜问题、脊柱侧弯、视网膜脱落等
诊断方式 通过临床检查、影像学及基因检测综合判断

该病无法根治,但早期发现并规范治疗可有效控制病情发展。患者需定期进行心血管和眼科检查,以预防严重并发症。

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