【为什么有脆骨症】脆骨症,又称成骨不全症,是一种遗传性骨骼疾病,主要表现为骨骼脆弱、易骨折。该病由基因突变引起,影响胶原蛋白的生成,导致骨骼结构异常。
项目 | 内容 |
病因 | 基因突变(如COL1A1或COL1A2基因) |
遗传方式 | 常染色体显性遗传 |
症状 | 骨折频繁、身材矮小、牙齿问题等 |
治疗 | 无法根治,以对症治疗和康复为主 |
预防 | 家族史者应进行基因检测 |
脆骨症虽无法治愈,但早期诊断和科学管理可显著改善患者生活质量。
以上就是【为什么有脆骨症】相关内容,希望对您有所帮助。
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项目 | 内容 |
病因 | 基因突变(如COL1A1或COL1A2基因) |
遗传方式 | 常染色体显性遗传 |
症状 | 骨折频繁、身材矮小、牙齿问题等 |
治疗 | 无法根治,以对症治疗和康复为主 |
预防 | 家族史者应进行基因检测 |
脆骨症虽无法治愈,但早期诊断和科学管理可显著改善患者生活质量。
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提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。