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什么是遗传代谢病

2025-10-15 18:52:53

问题描述:

什么是遗传代谢病,急到原地打转,求解答!

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2025-10-15 18:52:53

什么是遗传代谢病】遗传代谢病是一类由于基因突变导致体内代谢过程异常的疾病,主要影响身体对营养物质的分解、转化和利用。这类疾病多为先天性,可能在出生时或儿童早期发病,严重时可危及生命。

项目 内容
定义 基因突变引起的代谢异常疾病
特点 先天性、遗传性、代谢功能障碍
症状 可能包括发育迟缓、智力障碍、呕吐等
诊断 基因检测、血液和尿液检查
治疗 饮食控制、药物治疗、酶替代疗法

遗传代谢病种类繁多,早期筛查和干预对改善预后至关重要。

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提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。