【什么是ald儿童罕见病】ALD（肾上腺脑白质营养不良）是一种遗传性代谢疾病，主要影响儿童神经系统和肾上腺功能。该病由ABCD1基因突变引起，导致极长链脂肪酸（VLCFA）在体内积累，进而损害脑部白质和肾上腺。
以下是关于ALD的简要总结：
| 项目 | 内容 |
| 疾病类型 | 遗传性代谢病 |
| 原因 | ABCD1基因突变 |
| 主要症状 | 进行性神经功能退化、行为异常、视力下降等 |
| 发病年龄 | 多见于儿童 |
| 治疗 | 尚无根治方法，以对症和支持治疗为主 |
| 预后 | 早期诊断可改善预后 |
ALD属于罕见病，需通过基因检测确诊。家长若发现孩子有异常表现，应及时就医并进行相关检查。
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