【脊肌萎缩症名词解释】脊肌萎缩症(Spinal Muscular Atrophy, SMA)是一种遗传性神经肌肉疾病,主要影响控制肌肉运动的运动神经元,导致肌肉无力和萎缩。该病由SMN1基因突变引起,患者缺乏足够的运动神经元存活蛋白(SMN蛋白),进而影响神经信号传递。
项目 | 内容 |
疾病名称 | 脊肌萎缩症 |
英文名称 | Spinal Muscular Atrophy (SMA) |
病因 | SMN1基因突变 |
症状 | 肌肉无力、萎缩、运动发育迟缓 |
传播方式 | 常染色体隐性遗传 |
治疗 | 目前尚无根治方法,但有药物和康复治疗可改善症状 |
该病多发于婴幼儿,严重者可能影响呼吸和进食功能。早期诊断与干预对改善预后至关重要。
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