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脊肌萎缩症名词解释

2025-10-12 09:45:46

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2025-10-12 09:45:46

脊肌萎缩症名词解释】脊肌萎缩症(Spinal Muscular Atrophy, SMA)是一种遗传性神经肌肉疾病,主要影响控制肌肉运动的运动神经元,导致肌肉无力和萎缩。该病由SMN1基因突变引起,患者缺乏足够的运动神经元存活蛋白(SMN蛋白),进而影响神经信号传递。

项目 内容
疾病名称 脊肌萎缩症
英文名称 Spinal Muscular Atrophy (SMA)
病因 SMN1基因突变
症状 肌肉无力、萎缩、运动发育迟缓
传播方式 常染色体隐性遗传
治疗 目前尚无根治方法,但有药物和康复治疗可改善症状

该病多发于婴幼儿,严重者可能影响呼吸和进食功能。早期诊断与干预对改善预后至关重要。

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提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。